Le laboratoire dirigé par le professeur du Département des sciences de l’activité physique Gilles Gouspillou a participé à la découverte d’un nouveau gène, nommé MYTHO, impliqué dans la régulation de la masse musculaire et dans le fonctionnement de l’autophagie, soit le mécanisme de dégradation et de recyclage d’éléments cellulaires indésirables ou endommagés. Cette découverte vient d’être publiée dans la célèbre revue scientifique Nature Communications.
L’étude ayant menée à cette découverte a été réalisée en collaboration avec plusieurs laboratoires, notamment celui du professeur Sabah N.A. Hussain, de l’Université McGill, et celui du professeur Marco Sandri, à l’Université de Padoue, en Italie. Le diplômé Jean-Philippe Leduc-Gaudet (M.Sc. kinanthropologie, 2016), lauréat, l’été dernier, d’un prix Jeunes Chercheurs décerné par la revue britannique The Journal of Physiology, est l’un des deux premiers coauteurs de l’étude. Actuellement en stage postdoctoral à l’Université de Padoue, il a complété son doctorat à l’Université McGill sous la direction de Gilles Gouspillou et de Sabah N.A. Hussain.
En utilisant des modèles murins, l’étude démontre qu’une diminution à court terme de l’expression de MYTHO permet d’atténuer l’atrophie musculaire qui se développe lors du jeûne, d’une perte d’innervation, de cachexie cancéreuse et de septicémie. À l’inverse, les auteurs rapportent que la surexpression de MYTHO est suffisante pour déclencher une atrophie musculaire.
«Ce qui est très intéressant, c’est que nous avons constaté qu’une déplétion prolongée de MYTHO cause une myopathie sévère caractérisée par une altération de l’autophagie, une faiblesse musculaire, une dégénérescence des fibres musculaires et des anomalies structurales importantes», note Gilles Gouspillou.
Grâce à une collaboration établie avec une équipe de l’Université du Québec à Chicoutimi dirigée par la professeure Élise Duchesne, les auteurs rapportent que les muscles squelettiques de patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) présentent une expression réduite de MYTHO et une activité autophagique altérée, suggérant qu’une réduction de l’expression de MYTHO contribue à la progression de la maladie.
«La découverte de MYTHO représente une percée importante dans notre compréhension de la régulation de l’autophagie et de l’intégrité des muscles squelettiques et pourrait fournir une nouvelle cible pour le développement de thérapies visant à traiter des maladies et dysfonctions musculaires», conclut Gilles Gouspillou.
La postdoctorante Marina Cefis et le doctorant Vincent Marcangeli (M.Sc. kinanthropologie, 2018), qui travaillent tous deux dans le laboratoire du professeur Gouspillou, sont également cosignataires de l’étude ainsi que la diplômée Maude Dulac (Ph.D. biologie, 2022), actuellement postdoctorante à l’Université McGill.