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Une bourse sur le syndrome de Hunter

La Bourse Félix-Antoine Aublet financera les projets de recherche sur cette maladie dégénérative, généralement fatale avant l’âge de 25 ans.

28 février 2022 à 9 h 02

Mis à jour le 9 juin 2022 à 13 h 09

Félix-Antoine Aublet et sa mère, Édith Lacroix, qui se dit très surprise et touchée par le don de ses amis.Photo: Pété Photographie

Grâce à deux donateurs anonymes ayant confirmé un don de 100 000 dollars, la Fondation de l’UQAM annonce en ce 28 février, Journée internationale des maladies rares, la création d’une nouvelle bourse de recherche afin de soutenir les étudiants et étudiantes supervisés par des membres du Centre d’excellence en recherche sur les maladies orphelines – Fondation Courtois (CERMO-FC). La Bourse de recherche Félix-Antoine Aublet, au montant de 20 000 dollars par année, sera offerte en priorité à des étudiants chercheurs et étudiantes chercheuses proposant un projet de recherche sur le syndrome de Hunter.

La bourse porte le nom de Félix-Antoine Aublet, un jeune garçon de huit ans atteint de cette maladie rare. Les donateurs sont de proches amis de la famille de Félix-Antoine. Édith Lacroix, la mère de Félix-Antoine, se dit très surprise et touchée par le geste de ses amis. «Depuis le diagnostic, nos espoirs reposent sur la recherche. La bourse va non seulement encourager des chercheurs et chercheuses, mais aussi contribuer à faire connaître la maladie, à sensibiliser le public et à donner de l’espoir à toutes les familles qui vivent une situation comme la nôtre», témoigne-t-elle.

On estime qu’environ 2000 personnes à travers le monde sont atteintes du syndrome de Hunter, dont 30 à 40 au Canada. La maladie est dégénérative et cause une dégradation des organes et des capacités. Dans sa forme grave, elle est généralement fatale avant l’âge de 25 ans. Bien que des traitements existent pour ralentir sa progression, aucun remède n’est encore disponible.

Pour encourager la recherche sur le syndrome de Hunter, il est possible de faire un don au Fonds Félix-Antoine Aublet – syndrome de Hunter en cliquant ici.

Concours de subventions du CERMO-FC

Regroupant des chercheurs de l’UQAM, de l’UQ et d’autres institutions universitaires québécoises, le CERMO-FC a tenu récemment son troisième concours de subventions, octroyant 165 000 dollars à 4 projets de recherche à l’UQAM (voir encadré). «L’objectif est de stimuler la création de projets de recherche parmi nos membres afin de susciter un intérêt nous permettant de lever des fonds à l’externe par la suite», explique le professeur du Département des sciences biologiques Nicolas Pilon, qui dirige le CERMO-FC.

Pour la quatrième année consécutive, le CERMO-FC a décerné à l’automne des bourses d’études à des étudiants s’intéressant aux maladies rares, pour un montant total de 61 500 dollars. «Nous espérons ainsi former les experts de demain dans le domaine des maladies orphelines», souligne le professeur.

Rappelons qu’un programme de soutien psychosocial pour les personnes souffrant d’une maladie orpheline a été créé en octobre 2020 à partir d’une collaboration entre le CERMO-FC et la professeure du Département de psychologie Cécile Bardon.

Quatre projets financés par le CERMO-FC 

Le syndrome CHARGE

Le projet des professeurs du Département des sciences biologiques Claire Bénard et Nicolas Pilon porte sur le syndrome CHARGE, une maladie génétique rare (et sans traitement) causée par des erreurs de développement liées, entre autres, à des mutations dans le gène Fam172a. Pour élucider l’impact de ces mutations génétiques sur le développement, les deux chercheurs combineront les forces de deux modèles, le petit verC. elegans et la souris. Ils visent ainsi à accélérer la découverte des mécanismes qui déterminent la sévérité du syndrome chez différents individus, ce qui contribuera au développement de nouvelles voies thérapeutiques.

Sclérose latérale amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (ALS ou maladie de Lou Gehrig) est une maladie neurodégénérative rare et mortelle caractérisée principalement par la perte progressive de neurones moteurs, entraînant une atrophie graduelle des muscles et une perte de contrôle des mouvements volontaires. Une portion des patients atteints d’ALS développe également des troubles de démence fronto-temporale (ALS-FTD). Ces formes rares d’ALS et ALS-FTD seraient dues à différents variants génétiques du récepteur Sigma-1R (S1R), une protéine essentielle à la régulation de diverses fonctions cellulaires, et plus particulièrement à la survie cellulaire. L’objectif du projet des professeurs Véronik Lachance (sciences biologiques), Marc Lussier (chimie) et Saïd Kourrich (sciences biologiques) est de décrire les aspects cliniques sous-jacents aux dysfonctionnements locomoteurs et cognitifs associés aux variants génétiques de S1R, tout en permettant de mieux comprendre la pathophysiologie de la sclérose latérale amyotrophique.  

Encéphalopathies développementales et épileptiques

Les encéphalopathies développementales et épileptiques constituent un ensemble de troubles neurologiques caractérisés par des crises épileptiques chroniques chez le nourrisson. Actuellement intraitables, ces formes sévères d’épilepsies conduisent à des retards développementaux ainsi qu’à une déficience intellectuelle (prévalence de moins d’un cas sur un million). Les professeurs du Département de chimie Marc Lussier, Laurent Cappadocia et Lekha Sleno s’intéressent aux mécanismes altérés menant aux déficits neurologiques observés chez les enfants atteints d’encéphalopathie épileptique infantile précoce 73 (EDE73), un trouble neurologique rare. Ils espèrent identifier des voies de signalisation et des complexes protéiques associés à une enzyme spécifique dans des fonctions neuronales essentielles à la transmission de l’information au sein des circuits cérébraux, le tout afin d’ouvrir la voie au développement de thérapies.

 Maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une malformation congénitale rare du côlon distal entraînant constipation sévère, entérocolite, septicémie et mort prématurée. Étant donné que le traitement actuel est chirurgical, coûteux et ne fonctionne pas toujours bien, de nouveaux traitements sont nécessaires. Les lavements au GDNF ont montré des résultats prometteurs en tant que traitement primaire pour les enfants atteints. Avec un accès exclusif à trois modèles animaux, les professeurs Nicolas Pilon (sciences biologiques) et Lekha Sleno (chimie) souhaitent identifier des biomarqueurs prédictifs permettant de distinguer les répondeurs des non répondeurs au traitement. Ce projet leur permettra en outre de mieux comprendre la cascade inflammatoire et cicatrisante de la muqueuse du côlon, et donc du mécanisme pathologique en cause et de la perturbation métabolique qui en découle, afin d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques.

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