La doctorante en biochimie Catherine Bélanger fait partie de trois lauréats du mois de septembre du concours Relève étoile des Fonds de recherche du Québec (Nature et technologies, Société et culture et Santé). Ce concours vise à reconnaître l’excellence des travaux réalisés par les étudiants de niveau universitaire, les stagiaires postdoctoraux et les membres d’un ordre professionnel en formation de recherche avancée, et ce, dans toutes les disciplines couvertes par les trois Fonds de recherche du Québec.
La doctorante a reçu le prix Jacques-Genest du Fonds Santé, assorti d’une bourse de 1000 dollars, pour son article intitulé «Dysregulation of cotranscriptional alternative splicing underlies CHARGE syndrome», paru dans Proceedings of the National Academy of Sciences.
Sous la direction du professeur Nicolas Pilon, les recherches de Catherine Bélanger portent sur le syndrome CHARGE, une maladie génétique rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 10 000. Cette pathologie se caractérise par un assortiment complexe d’anomalies dont les principales sont associées à des défauts de développement de la région crânio-faciale (fente palatine, asymétrie faciale, anomalies aux oreilles), de même que de plusieurs organes (cerveau, cœur, yeux et système reproducteur). Jusqu’à récemment, l’unique cause génétique connue était une mutation au niveau du gène CHD7. Cependant, à l’aide d’un criblage génétique réalisé chez la souris et d’expériences réalisées sur des lignées cellulaires immortalisées de patients, les travaux de Catherine Bélanger ont permis d’identifier FAM172A, un gène très peu caractérisé, en tant que nouveau gène causatif chez les individus souffrant du syndrome CHARGE. Ces découvertes permettront non seulement d’améliorer le diagnostic du syndrome CHARGE, mais aussi son traitement.
Une nouvelle appellation
Le concours Relève étoile est la nouvelle appellation du concours Étudiants-chercheurs étoiles. Afin de rendre hommage à d’éminents membres de la communauté scientifique québécoise, le prix décerné par le Fonds Nature et technologies porte désormais le nom de Louis Berlinguet, celui du Fonds Santé porte le nom de Jacques Genest, et celui du Fonds Société et culture porte le nom de Paul Gérin-Lajoie.